ehk sensoorne ataksiline neuropaatia
Mõned aastad tagasi diagnoositi kuldsetel retriiveritel uus, varem kirjeldamata neurodegeneratiivne haigus. Algselt kutsuti seda sensoorseks neuropaatiaks (SN), kuid tänaseks on see nimetatud sensoorseks ataksiliseks neuropaatiaks (SAN), mis kirjeldab paremini haigestunud koertel kirjeldatud haigusnähte ja selgitab selle haiguse erinevusi varem kirjeldatud neuropaatiatega, mis mõjutavad teisi tõuge.
Taust.
Sensoorne ataksiline neuropaatia (SAN) on liikumishäire. Häire esmakordse esinemise vanus varieerub 2 ja 8 kuu vahel ning mõjutab mõlemaid sugupooli ühtmoodi.
Haigetel koertel esinevad kliinilised nähud varieeruvad raskusastme ja haiguse kulgemise poolest. Kõige pehmemas vormis esineb koertel vaid väikseid liikumishäireid, mis mõjutavad jäsemete ülaosa, mistõttu koerad tõstavad jalgu kõndides või traavides väga kõrgele. Nende galopp on jänkuhüpete sarnane. Koeral on tõenäoliselt raskusi libedatel pindadel kõndimisega ning trepist käies probleeme liigutuste koordinatsiooniga. Tõsisematel juhtudel esineb esijäsemete ebanormaalset asendit (meenutab väga nõrkade kõõlustega koera), kus kämmal peaaegu puudutab maad. Neil on väga koordineerimatu liikumine: kandasid tõstetakse väga kõrgele ja liigutakse ataksiliselt. Kui koer puhkab ja pole stressis, siis võib ta liikuda pisut paremini, kuid kui koer on väsinud, siis on liikumishäire selgelt näha. Üksikud koerad võivad hakkama saada õpetamise ja muu abiga (nt vaibad põrandatel, toetamine trepist liikumisel), kuid paljudel puhkudel on häire sedavõrd tugev, et koer tuleb magama panna.
Juhtumid Rootsi kuldsete populatsioonis.
Siiani on haigust diagnoositud 16nes pesakonnas.
Kõik emased, kelle järglaste hulgas esineb haigeid, on viidavad samasse emaliini 70ndatest, mis ulatub 7 põlvkonna taha.
Pesakonnas varieerub haigete isendite arv ühest viieni.
Pärilikkus.
Võimalik, harvaesinev pärilikkus, mida koertel pole varem kirjeldatud, kuid mida on kirjeldatud teatud inimeste haiguste juures, on mitokondriline pärilikkus. See tähendab, et defektne geen kandub edasi ema mitokondri kaudu (kuna isase mitokondrid paiknevad sperma sabas, siis neid järglastele edasi ei anta). Mitokondrilise pärilikkuse juures saavad kõik järglased geenid emalt; aga mitokondri mutatsioonid võivad varieeruda oma kliiniliselt nähtudelt. Tõik, et mitte kõik emase järeltulijad pole haiged, võib tuleneda sellest, et kui rakud jagunevad, on nende mitokondrid suvaliselt jaotatud tütarrakkudesse, tekitades segu normaalsetest ja haigetest mitokondritest, mis indiviidides varieerub. See variatsioon loobki haiguse avaldumise kõikumised kliinilisest haigusest haiguse kandjateni. Isased aga sel juhul oma geene järglastele ei anna, isegi siis mitte, kui neil on kliiniliselt väljakujunenud haigus. Tõutunnistuste analüüs toetab arvamust, et SAN võib olla pärilik sel tavatul viisil.
Uppsalas 10. detsembril 2007 avaldatud raport* arvab, et SAN-i pärilikkus mitokondrilisel teel on väga tõenäoline.
Soovitus: et takistada haiguse levik tõus, soovitab uurimisrühm aretuses mitte kasutada emaseid koeri, kes on emaliini pidi Djurtorps Angelicka S28554/76 otsesed järglased.
*alusdokument
koerte nimed